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耳聋基因筛查结果

[日期:2014-04-07]   来源:南京万聆听力  作者:南京万聆听力   阅读:112[字体: ]

  

不同的基因筛查结果意味着什么?

目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的三种致聋基因,即GJB2,SLC26A4及线粒体12SrRNA。

GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,(http://www.nanjingztq.com)也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。

SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征,因内耳畸形会造成先天性耳聋、(http://www.nanjingztq.com)渐进性耳聋或后天外伤等因素造成的突然听力下降,SLC26A4基因杂合突变为携带者,后代发病的概率同GJB2基因。

线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变,(http://www.nanjingztq.com)会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋(一针致聋,而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。

但是如果没有发现携带突变,也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种,目前只是纳入了最常见的三种基因,并不能排除其他少见耳聋基因或突变。我们下一步将争取纳入更多的致聋基因进行筛查,以免漏掉可能的致病因子。

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