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研究发现一种特殊耳聋基因

[日期:2014-04-07]   来源:南京万聆听力  作者:南京万聆听力   阅读:19[字体: ]

   基因PRPS1被证明是内耳发育和维护的关键基因。这一基因与一种罕见的男性渐进性耳聋有关。

  由美国全国耳聋与其它交流障碍研究所资助的一项研究发现,某种基因与一种罕见的男性渐进性耳聋有关。(http://www.nanjingztq.com)基因PRPS1被证明是内耳发育和维护的关键基因。研究结果发表在12月17日的《美国人类遗传学杂志》上。

  “这一发现带来了治疗上的重要影响。”耳聋与其它交流障碍研究所主任詹姆斯F·巴蒂博士说。(http://www.nanjingztq.com)“它不仅让科学家能有针对性地治疗这种疾病,而且打开了治疗其它获得性耳聋的大门。”

  这种基因与主要影响男性的进展性耳聋DFN2有关。DFN2患者大约在5~15岁就开始出现双耳的听力下降,在几十年的疾病进程中,患者将出现重度甚至极重度的耳聋。携带PRPS1基因的患者母亲也可以出现听力下降,但发病较晚,而且程度较轻。(http://www.nanjingztq.com)已在美国、英国和中国发现了DFN2的家族。这项由迈阿密大学米勒医学院博士刘学忠领导的研究发现,PRPS1基因编码磷酸核糖焦磷酸合成酶1,该酶能产生和调节磷酸核糖焦磷酸,并且在内耳发育和维护方面起了关键作用。PRPS1基因的4种变异会造成磷酸核糖焦磷酸合成酶1的产生减少,造成内耳的感觉细胞(毛细胞)蜕变,从而导致进展性耳聋。

  “PRPS1基因是人类疾病基因的一个有趣例子,其功能的增强或减弱均会引起多种完全截然不同的遗传疾病。”刘博士说。“我们的发现说明严格调整磷酸核糖焦磷酸合成酶1的必要性,(http://www.nanjingztq.com)因为其活性下降会导致耳聋。”PRPS1基因的其它变异与神经退行性疾病有关,如艺术综合症和腓骨肌萎缩症,这两种疾病均是以耳聋为特点的一组症状。

  在了解了磷酸核糖焦磷酸合成酶1数量的减少是引起耳聋的原因后,研究人员开始着手研究酶替代疗法在DFN2患者的听力恢复和防止听力进一步下降中的作用。(http://www.nanjingztq.com/)他们认为,即然PRPS1变异可以作为DFN2的一个遗传标标志,那么在出生时就可以检测出危险婴儿,并立即给予酶替换疗法治疗,这样就会减少或防止将来可能发生的听力损失。

  此外,科学家对PRPS1机制的认识将被用来治疗获得性听力损失,如用于化疗和艾滋病治疗的一些药物引起的听力损失。这些药物作用较强而且对疾病有治疗作用,但它们有副作用,能损害甚至杀死内耳的毛细胞。通过这项研究,将消除或减小这种对听力的副作用,从而改善上述药物的治疗效果。

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